В Израиле впервые поставили диагноз прогерия — один из редчайших генетических дефектов. Его обнаружили у трехмесячной девочки, которая проходила обследование в медицинском учреждении «Рамбам». У малышки прогерия диагностируется симптоматически, у таких больных есть задержка роста, кожные проблемы и проблемы с лицевыми костями.Всего в мире насчитывает 350 людей с таким заболеванием. Это редкий синдром ускоренного старения, который проявляется в раннем детстве и вызывает преждевременную смерть. Прогерия в 8 раз ускоряет процесс старения организма, с таким недугом человек редко доживает до 18-летия.К 15 годам организм пациента соответствует состоянию 80-летнего человека и он умирает от старческих болезней. Как правило, это заболевание не передается по наследству, так как пациент умирает до достижения репродуктивного возраста.Три года назад в США был одобрен препарат, который способен сгладить симптомы и замедлить смерть пациента примерно на три года.
Редкий генетический дефект обнаружин у трехмесячной девочки
предыдущая публикация